正常人体细胞核内均应有46条染色体，正常男性染色体核型应为46XY。正常女性染色体核型应为46XX。
      染色体异常分为数目异常和结构异常。
    染色体数目异常包括多倍体（如96条染色体）、单倍体（23条染色体）、嵌合体（如46XX/45XO）及单纯数目异常:如21-三体，45-XO，47XXY等。
     染色体结构异常包括种类较多，有倒位、 易位（平衡易位、罗伯逊易位、复杂易位等）、插入、重复、缺失和染色体多态等。

    在人体细胞中，具有遗传性物质的就是-Chromosome(染色体)，由于染色体主宰了生命中的大部分遗传基因，所以当染色体中任意一条或多条出现异常，便会直接影响生命的生长与发育，可以说，染色体是创建新生命组成的遗传密码。

 第1对染色体异常：

戈谢病（Gaucher disease），醣脂质储积症，多数患者有骨骼受侵，但轻重不一。受侵犯部位主要包括早期的腰椎、长骨干骺端、骨干以及中后期的骨骺和骨突。X 线表现为股骨远端的烧瓶样畸形、骨质减少、骨质疏松，重者出现骨的局部溶解、骨梗死、病理性骨折、关节受损等。骨骼病变可影响日常活动，并可致残。儿童患者常见的表现依次是骨质稀疏、长骨干骺端烧瓶样畸形、长骨干骺端密度不同程度的减低、骨皮质变薄等，可有生长发育迟缓。

第2对染色体异常：

埃勒斯-当洛综合征（Ehlers-Danlos），又称弹力过度性皮肤，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤青肿，常并发关节脱臼，心血管、胃肠道可膨大呈现管壁瘤、胃肠憩室、膀胱憩室或破裂穿孔等。

第3对染色体异常：

色素性视网膜炎（Retinitis pigmentosa），是原发于视网膜营养不良的一种遗传性慢性眼病，多累及双眼，其临床特点表现为早期夜盲、视野向心性缩小，最终呈管状视野，双目失明或频临失明，在失明眼病中占有相当大的比例。

第4对染色体异常：

亨丁顿氏舞蹈症（huntington disease），家族显性遗传型疾病，只要父母其中一方有亨廷顿病，子女就有50%的机率遗传该病。病征主要表现为：情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁；手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作；智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。

第5对染色体异常：

家族性腺瘤息肉病（familial adenomatous polyposis (FAP)），主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉，严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，息肉数量可达数千个。息肉自黄豆大小至直径数厘米不等，常密集排列，有时成串、成簇。发病初期无明显症状，随着息肉的增多、增大，患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等表现。家族性腺瘤性息肉病如不予治疗，不可避免地出现癌变，且可表现为同时多原发性肠癌。

第6对染色体异常：

血色素沉着（hemochromatosis），由于铁质沉积造成肾上腺皮质损害，糖皮质激素分泌降低，垂体分泌过量的促肾上腺皮质激素，促使黑素细胞分泌过多的黑素，导致皮肤、粘膜色素沉着。由于铁质沉积于肝、胰腺等部位，损害其功能，所以除皮肤粘膜色渍异常外，还有肝功能异常及糖尿病的临床表现。 

第7对染色体异常：

囊肿性纤维化（Cystic Fibrosis），此病症会影响病患的全身，导致逐渐的行动困难以及提早死亡。最常见的症状是因为长期反复的肺部感染所导致的呼吸困难，其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、腹泻以及不孕。

第8对染色体异常：  

韦尔那氏症侯群（Werner Syndrome），Wemer综合征又称白内障-硬皮病-早老综合征，又名早老矮小病、成人早老综合征、成人早衰症等。

第9对染色体异常：

黑色素癌肿瘤（Melanoma），黑色素瘤是由异常黑素细胞过度增生引发的常见的皮肤肿瘤，多发生于皮肤或接近皮肤的黏膜，也见于软脑膜和脉络膜。恶性黑素瘤的转移通过淋巴管和血管。局部转移会形成色素或非色素性的卫星丘疹或结节。也可出现皮肤或内部器官的直接转移，亦可在原发损害发现前出现转移性结节。

第10对染色体异常：

多发性内分泌瘤（Multiple Endocrine Neoplasia），是指两个或两个以上的内分泌腺体同时或先后发生增生或肿瘤，是一种较为少见的常染色体显性遗传病，包括：MEN1型：垂体、甲状旁腺及胰腺的肿瘤；MEN2A型：嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、甲状旁腺腺瘤或增生；及混合型，1型、2型肿瘤的重叠。

第11对染色体异常：  

镰状细胞性贫血（Sickle-cell Anemia），是一种遗传性血液病。如果夫妇双方都是镰状细胞性贫血基因的携带者，他们的子女就会有25％的可能是重型镰状细胞性贫血，50％的可能是轻型镰状细胞性贫血。主要病征包括：精神不振和呼吸急促、出现黄疸症状、骨骼及胸部或腹部出现剧烈疼痛，这是因为狭窄的血管阻塞所致。脱水、感冒或严重的感染更容易引发前述症状。

第12对染色体异常：

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。

第13对染色体异常：

成视网膜细胞瘤（Retinoblastoma），是一种起源于视网膜胚胎性核层的恶性肿瘤，分为四期：1、眼内生长期，外眼无炎症表现，常因视力减退而发生斜视或者眼球震颤。2、眼内压增高期（青光眼期）， 眼内肿瘤继续增加，以致眼压升高，引起眼胀头痛等急性青光眼的症状。3、最常见的途径是沿视神经蔓延到眶内或颅内，可穿透巩膜形成眶内肿物，使眼球突出，也可穿透角膜和角膜缘，形成突出于睑裂的溃疡巨块。4、癌细胞可经血管或淋巴管向全身转移，转移到脑、脑膜、骨骼、肝、脾等脏器甚至死亡。

第14对染色体异常：

阿尔茨海默病（Alzhemer Disease），又称老年痴呆，是一种慢性精神致残及致死性疾病。

第15对染色体异常：

黑蒙性家族痴呆症（Tay-Sachs diesease），是指溶酶体缺少氨基已糖酯酶A（β-N-hexosaminidase），导致神经节甘脂GM2积累，影响细胞功能，造成精神痴呆，2~6岁死亡。患者表现为渐进性失明、病呆和瘫痪。

第16对染色体异常：

多囊性肾病（Polycystic Kidney Disease），是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。

第17对染色体异常：

乳腺癌（Breast Cancer），主要症状表现为：乳腺肿块、乳腺疼痛、乳头溢液、乳头改变、皮肤 改变、腋窝淋巴结肿大。

多发性神经纤维瘤（Neurofibromatosis (NF1)），主要症状：皮肤色素斑、多发性皮肤结节、口控损害（表现为乳头状瘤或单侧性巨舌）、内脏损害：由于颅内肿瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力减退、癫痫等神经系统症状。肿瘤侵入骨骼，可引起脊柱侧凸，消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。

第18对染色体异常：

淀粉样变（Amylodidosis），支气管肺淀粉样变较为罕见，临床表现各异，可累及多个系统、器官，继发性者症状常与基础病混淆。呼吸道主要症状为声音嘶哑，可伴出血，甚至引起致死性上呼吸道出血。重症者可有吸气性呼吸困难、喉鸣等上呼吸道梗阻症状。

第19对染色体异常：

1、肌肉强直症（Myrotonic Dystrophy），肌强直性营养不良是一种因肌强直营养不良蛋白质磷酸根转移酵素或细胞核酸结合蛋白基因突变导致肌肉和其他身体系统遗传性疾病，是成年人肌肉强直症最普通形式。疾病的特性为渐进式肌肉无用及乏力。

2、家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia），其临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。

第20对染色体异常：

腺苷脱氨酶免疫缺陷（ADA Immune Deficiency），临床表现多部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等，多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫感染，部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等，活疫苗接种可发生严重播散感染。

第21对染色体异常：

肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis），是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。

第22对染色体异常：

葡萄糖 -半乳糖吸收不良综合征（Glucose-Galactose Malabsorption Syndrome），肠黏膜运转葡萄糖及半乳糖的先天性障碍，常同时伴有肾小管对葡萄糖的回吸收率降低。

第23对染色体异常：

X染色体：1、甲型血友病（Hemophilia A），主要病征为出血，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。

2、肌肉萎缩症（Muscular Dystrophy），指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小，是一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或组织的死亡。

3、肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy (ALD)），是一种严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。

Y染色体：无精子症（Azoospermia）。